Även om det går inflation i olika diagnoser i tråden så måste jag ändå säga att jag tror Nyf1kentant är något på spåren med Niemann-Picks sjukdom. En ärftlig ämnesomsättningssjukdom som beror på bristande funktioner hos specifika enzymer. Sjukdomen kan bryta ut i vilken ålder som helst och ger olika symtom beroende på när den bryter ut.
Om en person med denna sjukdom (bärare av två muterade gener) får barn med en frisk bärare av den muterade genen (dvs endast en muterad gen) är sannolikheten hela 50 procent att barnet får sjukdomen.
En teori är att mamman hade denna sjukdom utan att hon visste om det och att pappan var bärare av en muterad gen vilket ledde till att båda deras döttrar fick det. Sjukdomen är svårdiagnostiserad och likartade symtom ingår i en mängd andra sjukdomar vilket även kan förklara de olika diagnoser som nämnts av diverse källor.
Niemann-Pocks har symtom som påminner om bla kroniskt trötthetssyndrom vilket kan, efter uteslutningsdiagnostik, initialt lett till diagnosen ME. Hemskolning sätts in men med siktet inställt på att tjejen så småningom skulle tillbaks till skolan. Sedan kom narkolepsiliknande symtom som kataplexi och föräldrarnas tankar börjar snurra runt den där svininfluensavaccineringen som dottern fick för några år sen. Eller så börjar den yngre dottern uppvisa ovanliga symtom och man börjar då gräva ordentligt i orsaken.
Kanske hade de precis fått fastställt att båda flickorna led av Niemann-Picks sjukdom. En progressiv, obotbar sjukdom med hemska, starkt livshämmande symtom och som obönhörligen leder till en för tidig död. Sedan, via genetisk diagnostik, förstått att även mamman var drabbad. En sjukdom som, om den bryter ut i vuxen ålder, börjar med psykiatriska symtom som psykotiska tillstånd, vanföreställningar, hallucinationer, nedstämdhet och beteendeavvikelser för att sedan även utveckla svåra neurologiska symtom.
Det är en insikt och ett öde som skulle vara nästintill omänskligt tungt att bära..
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/niemann-pickssjukdomtypc
