Citat:
Ursprungligen postat av
faxer
Sjukdomsförloppet varierar kraftigt mellan olika drabbade personer. Kan också vara svårt att upptäcka, förväxlas för andra sjukdomar och krävs mer än blodprov för att sätta diagnosen.
Varför försöker du göra diagnosen svårare än den är:" Diagnosen ställs på de karaktäristiska symtomen koordinationsstörning i rörelsemönstret (ataxi), som börjar i 1 till 2-årsåldern, och vidgade blodkärl i hud och ögonvitor (telangiektasier) som kommer samtidigt eller senare. Särskilt i ögonvitorna kan telangiektasier vara svåra att uppmärksamma. Laboratorieprover som visar höga halter av vissa proteiner, vilket normalt bara finns under fostertiden (alfa-fetoprotein), ger ytterligare stöd för diagnosen. Oftast, men inte alltid, visar laboratorieprover också låga halter av vissa immunglobuliner (IgA- och IgG2-brist).
Diagnosen bekräftas med DNA-analys."
Det innebär att om man att att båda föräldrarna är bärare av anlag för sjukdomen och att den äldsta
dottern har sjukdomen så vet man också att eventuella kommande barn kommer att med stor sannolikhet att drabbas. Något som man enkelt kan testa med ett DNA test. Man behöver inte sväva i ovisshet om det.