OT: Så vitt jag vet så har kol inget med genetiken att göra (?)
Hade det i fråga handlat om cancer så hade frågan varit självklar. Jag tror att din chans att få kol är lika stor som för de övriga, börja snusa istället. Icke dödligt i den utsträckningen.
Dock så måste jag medge att jag då och då tar en cigg, mest för den sociala biten då.
KOL är i de klart flesta fall inte ärftligt, utan uppkommer antingen av otur eller av de "vanliga" orsakerna (rökning; luftföroreningar; ålder; rökning nämner jag igen för det är den stora stora kopplingen).
Däremot finns det en ärftlig form av KOL som kallas för alfa-1-antitrypsin-brist (A1AT-brist). Den vanligaste mutationen som orsakar A1AT-brist tros ha sitt ursprung från Skandinavien och är vanligt här och i USA. A1AT är ett enzym som skyddar bl.a. lungorna från enzymatisk skada som annars gör dem oelastiska. A1AT-brist är som det låter en genetisk brist på enzymet och leder lättare till KOL.
Om man är heterozygot (har en A1AT-bristgen och en frisk) har man en förhöjd risk för KOL, speciellt i samband med rökning. De allra flesta med den här genuppsättningen är opåverkade och lever precis lika länge och friskt som normalbefolkningen utan att någonsin få KOL. ca. 400 000 individer lever med detta bara i Sverige och de flesta är odiagnosticerade. Jag kan avslöja att jag vet med mig att jag är heterozygot, men är 100% symtomfri.
Om man är homozygot bärare (två sjuka gener (inga friska)) har man en större brist på A1AT. I den vanliga varianten av sjukdomsgenen har man fortfarande viss mängd funktionellt A1AT, men i en mycket ovanlig variant skulle homozygot bärarskap betyda 0% funktionellt A1AT och inga sådana individer överlever födseln. I den vanliga varianten innebär detta att de kan ha KOL-liknande symtom en stor del av vuxna livet med bl.a. slemproblem, men inte den lungfunktionsnedsättning som krävs för att per definition kalla det KOL. Rökning för dessa människor är väldigt farligt. Även om de inte röker kommer de alla ha definitionsenligt KOL innan de dör en naturlig död, men de allra flesta kommer att ha en sådan liten nedsättning att det inte är så handikappande som det hade varit om de rökt.
ca. 5 000 eller fler individer i Sverige lever med homozygot bärarskap av A1AT-brist, men många av dem är inte diagnosticerade. Eftersom A1AT-brist är så ovanligt jämfört med rökning som orsak till KOL brukar man säga att KOL inte är genetiskt. Däremot om en person som aldrig rökt utvecklar KOL ska man utreda mängd av A1AT. I äldre och mer populärvetenskaplig litteratur kallas den här bristsjukdomen "ärftlig KOL" eller "ärftlig emfysem".
__________________
Senast redigerad av drArsMoriendi 2015-02-20 kl. 16:47.
Flashback finansieras genom donationer från våra medlemmar och besökare. Det är med hjälp av dig vi kan fortsätta erbjuda en fri samhällsdebatt. Tack för ditt stöd!
Stöd Flashback
Swish: 123 536 99 96Bankgiro: 211-4106
Stöd Flashback
Flashback finansieras genom donationer från våra medlemmar och besökare. Det är med hjälp av dig vi kan fortsätta erbjuda en fri samhällsdebatt. Tack för ditt stöd!