Vad Är Min Diagnos? Essentiell Trombocytos?

Hej,

Är 23år och har i 3års tid haft för höga trombocytvärden och sprungit på skapligt täta provtagningar på vårdcentralen och ks hematalogavdelning. Proverna har inte visat ngt annat än höga trombocyter (aldrig under 550 även om det varit lågt värde för mig) och därför inte brytt mig så mkt, har väl inte ens orkat bry mig. Är en glad, pigg, aktiv tjej som älskar att sysselsätta mig förövrigt, tills min semester drog i gång och jag blev dålig. Har fått ställa in alla sommarplaner och istället hållt mig på landet för att få vara i fred. Mina vänner förstår inte vad som händer och det gör väl iof inte jag heller.

Symtom: Extrem trötthet även fast jag sover/vilar så gott som 24/7, huvudvärk, spontana krämper i skelettet känns det som, domningar i ben (vänster sida oftast), feberkänsla fast normal temp, illamående. Tröttheten är dock värst och svår att kontrollera. Skulle kunna somna lika enkelt på bänken på ica som i soffan hemma.

Jag började ana oro och gick till Vårdcentralen på landet där jag befann mig. Tester togs och jag fick prata med en läkare. Han började prata om någon medicin som heter Hydrea och vad FAN är det? Fick också papper om essentiell trombocytos. Började googla så fort jag kom hem och, står att ET är en blodcancersjukdom? och hydrea är en cellhämmande medicin? Remiss är skickad till ks och väntar på en akuttid. Hjälp, vad är det för fel på mig?!

Sr-b, pna 2
Crp-p, pna <8
Hb-b138
Mcv-b 95
Erc (b) -mch 30
Leukocyter-b 9.5
Eosinofila granulocyter-b 0.10
Basofila granulocyter-b 0.30
Lymfocyter-b 2.8
Monocyter-b 0.30
Trombocyter-b 589
Erc (b) -mchc 316
Neutrofila gran (seg) -b 5.9
Neutrofila gran (stav) -b <0.01
Kobalamin-p 329
Folat-p 15

Nu är ju kanske inte allt du gått igenom utredningsmässigt med i din ingress, men det känns oerhört tidigt att på vc-nivå prata om ET och ev behandling.
Har inte mer gjorts så tycker jag att du skall avvakta och inte dra för stora växlar förrens en ordentlig utredning gjorts och du har träffat en hematolog.

Sant men, har haft trombocytos sen 2010 och hängt på vårdcentral och sjukhus mkt under den tiden. Har även tagit en massa ryggmärgsprover. Har dock inte mått såhär dåligt under hela perioden som varit och enligt läkarn har senaste värden förutom trombocyter höjts? Vad beror det på?

Jag har ingen aning om varför spinalvätska (dina upprepade ryggmärgsprover) är intressant i sammanhanget, men en hematolog bör kunna svara på detta. Det låter som om din VC bör skicka dig till en specialist.

Hydrea är ett läkemedel mot KML (Kronisk Myeloisk Leukemi) men även mot trombocytos. Det här är ett läkemedel som bara ska hanteras av specialister, inte av allmänläkare.

Okej, ska ringa ks imorgonbitti. Labbsvaren säger det dig/nån någonting?

Inget utom ett förhöjt trombocytvärde. Nästa steg -> en hematolog. Det är inte osannolikt med diagnosen "essentiell trombocytos", men det förklarar inte din trötthet.

Dina trombocytvärden är ju förhöjda, men ytterst modest.
Reaktiv trombocytos torde ju vara vanligare vid din ålder, men emotsägs något av bristen på sänka.
Benmärgsprov, mutations analys etc torde bli aktuellt.
Med tanke på trötthet och bensmärta, så skulle jag ändå se till att komma till hematolog relativt snart.

Jag hade liknande symptom för några år sen och sprang titt som tätt hos hematologen. De enda avvikande de kunde hitta var ändrade trombocytvärden och lågt B12. De pratades om trombocytopeni, men jag fick aldrig någon diagnos förrän 3 år senare(2010) då det visade sig att jag hade en väldigt sällsynt sjukdom, Paroxysmal nattlig hemoglobinuri PNH.

Symptomen var framförallt en extrem trötthet och magont. Nu får jag medicin för min kroniska sjukdom och mår betydligt bättre.

Mitt tips, stå på dig. Det var ingen läkare som hört talas om min sjukdom, utan en dag fick dom nog och tog prover för varenda konstig sjukdom som finns. Proverna skickades land och rike runt för analys.

Lycka till!

...till en kontinuerlig kostnad av tio svenska snittlöner?

Japp, det är en behandling som kostar 3,4 miljoner per patient per år. Fast det är väldigt få som får den medicinen, vi är ca19st i Sverige. Alla som diagnosticeras med PNH beviljas inte behandling pga kostnaden.

Jo det är en av indikatorerna men det här behöver man ha för att säkert kunna ställa diagnos.

1.Upprepade trombocytnivåer > 450 x 109/L
2.Benmärgs-PAD som visar ökat antal megakaryocter (med utmognad), utan vänsterförskjutning av granulopoes eller ertytropoes
3.Kriterier för polycytemia vera, myelofibros, kronisk myeloisk leukemi (KML), myelodysplastiskt syndrom (MDS) eller annan myeloisk malignitet är ej uppnådda
4.Förekomst av JAK2 V617F-mutation, Calretikulin-mutation eller annan klonal markör. Eller om dessa saknas skall orsaker till reaktiv trombocytos vara uteslutna

Skulle vara intressant om TS kan berätta om sin behandling.

Det var en fin bump.

Ung kvinna med isolerad trombocytos för ju inte tankarna till ET direkt. Relativ järnbrist (även utan anemi), hypothyroidism och alkohol/droger är ju snäppet sannolikare. Hur som helst så kommer vi nog inte på svaret nu om inte TS av någon anledning återvänder med facit.