Citat:
Ursprungligen postat av
scheele
Finns det någon hereditär recessiv sjukdom som har dyster prognos med hög dödlighet i låg ålder som kräver rätt trigger eller aktivering som ger uppkomst av sjukdom, som skulle kunna ge det utfall många säger har skett här:
Svår sjukdom som båda barnen ärvt och som debuterar tidigt
Alltså, jag är inte specialistkompetent klinisk genetiker, och det bör man nog vara för att svara på ett sätt som både är tillförlitligt och uttömmande på din fråga.

Jag har valt att räkna på strikt recessiva enlocussjukdomar av två skäl. Dels för att det finns ett enkelt och kanoniskt sätt att räkna på, men också därför att det är när vi har att göra med sådana som själva friska föräldrar löper högst risk att få flera sjuka barn. Om arvsgången är mer komplicerad, eller om det krävs någon aktiverande miljöfaktor minskar sannolikheten för flera drabbade syskon.
Det finns ett stort antal ovanliga genetiska sjukdomar som svarar mot din beskrivning. Det är inte där jag ser problemet. Det ovanliga är snarast att hitta en sjukdom som kan debutera såpass sent att man fortfarande bara misstänker den i tolvårsåldern.
Vad man skulle kunna tänka sig är narkolepsi, som inte alls bara är någon vaccinationsbiverkan, utan en självständig autoimmun sjukdom som vanligen uppkommer spontant, med sömnstörningar och trötthet som huvudsymptom. Samtidigt har huvudformen av narkolepsi rätt särpräglade symptom, och är förhållandevis lättdiagnosticerad. (Otypisk narkolepsi, utan kataplexi, kan dock vara betydligt besvärligare att diagnosticera.) Men narkolepsi är inte en recessiv enlocussjukdom, och sannolikheten att två syskon av två möjliga ska drabbas av narkolepsi vid starkast tänkbara genetiska belastning från föräldrarna torde vara klart mindre än 1/16 - snarare i häradet 1/100. Dessutom är narkolepsi visserligen en synnerligen besvärande sjukdom, men den är inte dödlig, och heller egentligen inte fortskridande - har man den så har man den, men man blir inte sämre.