Citat:
Haplogrupperna är till för att göra en kladistisk analys, dvs klargöra hur olika Y-kromosomer är besläktade med varandra. För att särskilja dem använder man olika SNP:s,dvs enstaka nukleotider i DNA-sekvensen som skiljer sig mellan olika individer. n. Den forensiska DNA-profileringen, oavsett om det är en Y-kromosomal profilering eller en komplett profilering, bygger på hypervariabla repeterade segment i DNA:t som kallas för Short Tandem Repeats (STR) eller mikrosatelliter. Att de är hypervariabla innebär framför allt att de har många fler olika varianter än en enkelbasmutation - ofta finns det en åtta-tio olika varianter, med olika antal av det repeterade segmentet - men de har också har en betydligt högre mutationsfrekvens än enstaka nukleotidförändringar. Detta innebär i sin tur att en STR-profilering dels ger ett resultat som är ganska oberoende av vilken haplogrupp som bäraren tillhör, och dels att man med en sådan kan särskilja totalt mycket fler olika typer av X-kromosomer än vad man kan med också de finaste undergrupperna i haplogruppsystemet. Bland folk med rent norderuropeisk härstamning föreligger bara några tiotal av de mest noggrant indelade underhaplogrupperna. De STR man använder för Y-profilering, ska däremot teoretiskt ha en diversitet så hög att sannolikheten att någon orelaterad ska ha samma mönster som man själv är ungefär en på hundra miljoner.
Men eftersom Y-kromosomen - i vart fall den bit man testar i sådana här sammanhang - inte rekombineras, betyder det att kategorin orelaterade innefattar långt fler än vad den gör i vanliga fall. Den totala sannolikheten att någon av de där STR-sekvenserna muterar i en generation är 4,3% Det betyder att man kan förvänta sig att samtliga ens manliga åttamänningar i rakt fäderne har samma Y-kromosomprofil som man själv, och att upp till typ tjugomänningar i rakt fäderne kan förväntas ha påfallande likartad Y-profil. (Tjugomänningar har normalt en gemensam anfader på rakt fäderne som levde på 1300-talet.) Och det betyder i sin tur att risken för en felidentifikation är extremt beroende av hur många åttamänningar och tjugomänningar i rakt fäderne det finns till den misstänkte i den lokala populationen - dvs hur inavlad populationen är på rakt fäderne. Eftersom man i normala fall inte kan undersöka detta på något vettigt sätt i en kriminalteknisk undersökning, har SKL bestämt sig för att ta höjd för risken att en given population är rätt inavlad, och aldrig ge en träff med Y-profil mer än +1. Vad gäller populationen i Boden, en gammal militärstad med finska och samiska populationer på nära håll, skulle jag spontant tro att den manliga inaveln är förhållandevis måttlig, och att den styrkegrad på +1 som DNA-träffen schablonmässigt har åsatts är en underskattning, och att det mycket väl skulle ha kunnat röra sig om en något högre säkerhet i själva verket. Undantaget nära släktingar, Det är 95,7% sannolikhet att KJ:s pappa har samma Y-profil som KJ, och 91,6% sannolikhet att en given bror har det. Men det är ett mindre problem i just det här sammanhanget, eftersom det är mycket svårt att tänka sig någon situation där någon KJ:s nära släkting har befattat sig med VB:s kropp utan att han själv varit ansvarig för hennes död. (Alla beräkningar förutsätter att SKL kör med standardsortimentet för Y-kromosomprofilering, vilket de har all anledning att göra, men jag inte just nu kan garantera.)
Jag hoppas att jag åtminstone till någon del är begriplig. Det här är svåra saker, och jag kan inte förklara det mycket tydligare än så här utan att börja med en ämnesintroduktion på minst tusen ord. Till sist en referens: Jag har plockat diversiteter och mutationsvärden från Lutz Roewers översiktsartikel Y chromosome STR typing in crime casework, Forensic Sci Med Pathol (2009) 5:77–84, som finns allmänt tillgänglig på webben här.
Men eftersom Y-kromosomen - i vart fall den bit man testar i sådana här sammanhang - inte rekombineras, betyder det att kategorin orelaterade innefattar långt fler än vad den gör i vanliga fall. Den totala sannolikheten att någon av de där STR-sekvenserna muterar i en generation är 4,3% Det betyder att man kan förvänta sig att samtliga ens manliga åttamänningar i rakt fäderne har samma Y-kromosomprofil som man själv, och att upp till typ tjugomänningar i rakt fäderne kan förväntas ha påfallande likartad Y-profil. (Tjugomänningar har normalt en gemensam anfader på rakt fäderne som levde på 1300-talet.) Och det betyder i sin tur att risken för en felidentifikation är extremt beroende av hur många åttamänningar och tjugomänningar i rakt fäderne det finns till den misstänkte i den lokala populationen - dvs hur inavlad populationen är på rakt fäderne. Eftersom man i normala fall inte kan undersöka detta på något vettigt sätt i en kriminalteknisk undersökning, har SKL bestämt sig för att ta höjd för risken att en given population är rätt inavlad, och aldrig ge en träff med Y-profil mer än +1. Vad gäller populationen i Boden, en gammal militärstad med finska och samiska populationer på nära håll, skulle jag spontant tro att den manliga inaveln är förhållandevis måttlig, och att den styrkegrad på +1 som DNA-träffen schablonmässigt har åsatts är en underskattning, och att det mycket väl skulle ha kunnat röra sig om en något högre säkerhet i själva verket. Undantaget nära släktingar, Det är 95,7% sannolikhet att KJ:s pappa har samma Y-profil som KJ, och 91,6% sannolikhet att en given bror har det. Men det är ett mindre problem i just det här sammanhanget, eftersom det är mycket svårt att tänka sig någon situation där någon KJ:s nära släkting har befattat sig med VB:s kropp utan att han själv varit ansvarig för hennes död. (Alla beräkningar förutsätter att SKL kör med standardsortimentet för Y-kromosomprofilering, vilket de har all anledning att göra, men jag inte just nu kan garantera.)
Jag hoppas att jag åtminstone till någon del är begriplig. Det här är svåra saker, och jag kan inte förklara det mycket tydligare än så här utan att börja med en ämnesintroduktion på minst tusen ord. Till sist en referens: Jag har plockat diversiteter och mutationsvärden från Lutz Roewers översiktsartikel Y chromosome STR typing in crime casework, Forensic Sci Med Pathol (2009) 5:77–84, som finns allmänt tillgänglig på webben här.
Jo, tack. Jag förstår inte alla detaljer naturligtvis, men helheten verkar klar nog. Om du och jag har samma farfars farfars farfars farfar (ingen annan släktlinje) så är det fortfarande mer sannolikt än inte att vi har samma Y-kromosomprofil.
Som du säger så är det inte så troligt att en stor del av den manliga befolkningen i just Boden skulle ha en sådan gemensam anfader nånstans nere på slutet av 1700-talet eller så i rakt fäderne. Det kan inte uteslutas eller ses som totalt osannolikt dock att en random bodensisk man av svensk etnicitet skulle kunna ha samma profil som KJ.
Finns det några beräkningar av hur många levande anförvanter i rakt fäderne det i snitt finns till en svensk 1700-talsbonde som fick manlig avkomma?
