• 5
  • 6
2025-09-25, 20:21
  #61
Medlem
Hej!

Tråkigt att läsa, det är väldigt synd och sjukdomen drabbar många familjer.

Igår kom dock en stor nyhet som gett stort hopp till många drabbade och anhöriga. Uniqure har skapat och testat ett nytt läkemedel AMT-130.

Kolla upp det! Det är helt färskt men går allt bra är det ett läkemedel som kommer finnas på marknaden inom snar framtid.
Citera
2025-09-25, 22:50
  #62
Medlem
Citat:
Ursprungligen postat av m11080
ger det skydd mot Huntington?


Tar du tillräckligt mycket hinner du aldrig utveckla det!
Citera
2025-09-25, 23:14
  #63
Medlem
Mitt ex berättade för några månade sedan att hans mamma har diagnosen. Vi är i 45-årsåldern. Han började prata om att det var nåt fel i huvudet på hans mamma redan för 10 år sedan, men ingen hade väl tänkt på Huntingtons då.
Han vet inte om han vill testa sig. Han har inga barn och vi hann inte skaffa några innan det tog slut. Mycket på grund av hans galna humörsvängningar och utbrott. Jag har alltid tänkt att det är adhd och kanske autistiska drag eftersom det alltid funnits där. Men det är klart att man funderar om det kan vara nåt annat. Han vill inte prata om detta och inte heller ha frågor om sin mamma, så jag har inte tagit upp detta nåt mer.
Citera
2025-09-25, 23:24
  #64
Medlem
Merwinnas avatar
Citat:
Ursprungligen postat av Upplyften
Min käraste dödspolare gick bort i Huntingtons chorea 50 år gammal.
Han visste om den 50% ärftligheten men gick heller aldrig och testade sig förrän han fick de allra första symptomen (Nacken började få små spasmer då och då) när han var 45 års åldern
Inte förrän då gick han och testade sig, och fick det oundvikliga svaret.
Jag tolkar det som att han verkligen inte ville gå omkring och bära på en dödsdom som kommer att förmörka resten av det återstående livet. Det finns ju ingen känd bot mot det.
Det förstår man. Man vill inte veta ,för samma gång man får det bekräftad så blir livet fullständigt upp och ner, och jag tror att han undvek det så länge det någonsin gick och han inte kände sig sjuk
Han har dessutom två barn

Så otroligt oansvarigt att skaffa barn med en sådan risk - 50 procent! - hängande över vart och ett av barnen! Jag kan faktiskt förstå varför vi hade tvångssterilisering under några decennier på 1900-talet. Det är grovt, men att vissa får skaffa barn är inte heller rätt!
Citera
2025-09-26, 11:35
  #65
Medlem
Merwinnas avatar
Just danssjukan är en så onödig sjukdom, för det skulle bara krävas att alla som har anlaget avstår från barn (alternativt skaffar dem genom IVF och urval av embroyon), så skulle sjukdomen kunna utrotas på EN generation.

Det är så för att man inte kan föra sjukdomen vidare om man inte har den själv (även om symptomen kan börja visa sig när barnen redan finns såklart). Det är alltså inte så som för många andra ärftliga sjukdomar, att anlagen finns lite överallt i befolkningen och personerna som bär på dem inte vet om det, förrän de har oturen att bli gravid med/göra någon gravid som råkar ha samma anlag. Det räcker nämligen med ETT anlag för att barnet ska bli sjukt, och att den andra föräldern saknar anlaget mildrar inte symptomen heller (vilket är fallet för många andra ärftliga sjukdomar).

Det rör sig verkligen om en otäck sjukdom!
Citera
2025-09-26, 19:06
  #66
Medlem
TjejenMedLilaSkors avatar
Citat:
Ursprungligen postat av Merwinna
Just danssjukan är en så onödig sjukdom, för det skulle bara krävas att alla som har anlaget avstår från barn (alternativt skaffar dem genom IVF och urval av embroyon), så skulle sjukdomen kunna utrotas på EN generation.

Det är så för att man inte kan föra sjukdomen vidare om man inte har den själv (även om symptomen kan börja visa sig när barnen redan finns såklart). Det är alltså inte så som för många andra ärftliga sjukdomar, att anlagen finns lite överallt i befolkningen och personerna som bär på dem inte vet om det, förrän de har oturen att bli gravid med/göra någon gravid som råkar ha samma anlag. Det räcker nämligen med ETT anlag för att barnet ska bli sjukt, och att den andra föräldern saknar anlaget mildrar inte symptomen heller (vilket är fallet för många andra ärftliga sjukdomar).

Det rör sig verkligen om en otäck sjukdom!

Det är min plan Min mamma hade sjukdomen och jag har valt att inte testa mig, så när jag väl ska skaffa barn kommer jag göra det via PCR. Den jävla huvudvärken den sjukdomen har gett mig kommer jag inte lämna vidare till mina barn, trots att det finns ett botemedel idag.
Citera
2025-09-26, 19:13
  #67
Medlem
Merwinnas avatar
Citat:
Ursprungligen postat av TjejenMedLilaSkor
Det är min plan Min mamma hade sjukdomen och jag har valt att inte testa mig, så när jag väl ska skaffa barn kommer jag göra det via PCR. Den jävla huvudvärken den sjukdomen har gett mig kommer jag inte lämna vidare till mina barn, trots att det finns ett botemedel idag.

Fint! Jag FÖRSTÅR inte hur någon kan vilja lämna över detta till sina barn. Eller för den delen cystisk fibros, medfödd benskörhet, ärftlig dvärgväxt och massa annat elände också. Bara att man tar den risken diskvalificerar en från att uppfostra barn, anser jag.

Jaså finns det ett botemedel idag..? Det är ju alldeles utmärkt i så fall!
Citera
  • 5
  • 6

Skapa ett konto eller logga in för att kommentera

Du måste vara medlem för att kunna kommentera

Skapa ett konto

Det är enkelt att registrera ett nytt konto

Bli medlem

Logga in

Har du redan ett konto? Logga in här

Logga in