Vad förmår mutationer att åstadkomma egentligen?

När man summerar forskningen och tillgängliga observationer så verkar mutationer ha en tydligt övervägande skadlig natur.
Och när man tittar närmare på de få studier som finns på positiva mutationer visar det sig egentligen handla om negativa mutationer som ger en positiv bieffekt som ger ökat överlevnadsvärde i en extrem situation. I en naturlig miljö orsakar dessa mutationer försämrade funktioner, handikapp, missbildningar och sjukdomar hos organismerna.

Ändå är det dessa mutationer som, enligt evolutionsteorin, från den första levande organismen skall ha orsakat varenda kvävebas i varje gen som kodar för alla funktionella proteiner som finns i alla olika organismer och även åstadkomma samspel mellan olika slags celler samt reglering och styrning av alla olika processer som sker i olika organismers celler, som t ex embryo-utvecklingen.

Det naturliga urvalet har inte kunnat påverka uppkomsten av en enda mutation och alltså därför inte positionen för en enda kvävebas i någon gen eller ordningen på en enda DNA-sekvens och därmed heller inte funktionen eller uttrycket hos något protein i någon organism.

Jag behöver hjälp att hitta exempel på observerade rent positiva konstruktiva mutationer.

Och hur man skall få denna ekvation att gå ihop när vi bara verkar ha slumpmässiga mutationer att tacka för ordningen på kvävebaserna i alla organismers DNA?

(Använd gärna länkar men sammanfatta dem även tydligt i text med egna ord.)

(Alla argument för eller emot kreationism och Intelligent design undanbedes i denna debatt.)

genetisk variation & ärftlighet är kriterier för att evolution ska ske. Jag förstår inte vad du menar med positivt/negativt. Det bildas en genetisk variation inom en art genom mutation.
DNA är hela databasen för en individ. En mutation innebär en förändring av denna. Antingen är detta bättre eller sämre än originalet.

Frågan är hur misslyckade kopieringar skall ha kunnat bygga upp denna databas som ger information och instruktioner för produktion.

Tänk dig utvecklingen från den första mycket primitiva levande organismen i evolutionshistorien.

stebe2

En sak är att de flesta kvävebassubstitutioner är neutrala. Dels så kodar flera kodoner för samma aminosyra, dels är det relativt minimal del av dom som har en påverkan på proteinets funktion (genom strukturförändringar som påverkar tillgängligheten/formen av proteinets aktiva yta eller formändring).
Om det sker en substitution som leder till att aminosyror byts beror det även på vilken då många liknar varandra till sturktur eller laddning. T.ex. så skulle det antagligen vara allvarligare om en positivt laddad aminosyra (ex. lysin) skulle bytas ut mot en negativt laddad (ex. glutaminsyra) än om två små, oladdade aminosyror byts ut (exv. glycin mot alanin).

De flesta mutationer är neutrala.

Denna uppgift att de flesta mutationer skulle vara neutrala kan nog vara gamla antaganden eller möjligen räknar man med alla mutationer som sker i alla celler i en organism och inte bara de som sker i könscellerna.

Det är nog snarare så att de flesta är negativa. Man har även upptäckt att det blir problem även när mutationer sker i den s k okodade delen som man trott inte har någon funktion.

http://sverigesradio.se/sida/gruppsida.aspx?programid=406&grupp=4278&artikel=41 55863

Jag har läst siffran ca 70% direkt negativa mutationer vid försök med bananflugor.

Eftersom gener avkodas överlappande och även kan läsas baklänges efter DNA-strängen så blir kvävebas-förändringar bekymmersamma i någon riktning i avkodningen. Därför blir mutationer i könsceller så allvarliga.
Om en mutation sker i en enskild cells genom blir mutationen möjligen ofarlig därför att avkodningen bara sker på ett sätt över den muterade positionen i just den cellen. I en annan cell där kvävebas-positionen avkodas på ett annat sätt kan det orsaka stor skada.

När könsceller delas kontrolleras kopieringen extra noggrannt för att inga kopieringsmissar skall slinka igenom. Om det slinker igenom en mutation ändå så finns det mekanismer som känner av vilken variant som är oskadad och som väljer att producera efter det anlag som är minst skadat.

Evolutionen verkar ha gett oss avancerade mekanismer för att skydda oss mot mutationer. Och samtidigt är det dessa mutationer som har orsakat kvävebasordningen som blir informationen som ger instruktioner för produktionen av dessa kontrollmekanismer.

Till vardags försöker vi också undvika och skydda oss så mycket vi kan mot det som vi vet orsakar mutationer.

stebe2

Vad trött jag blir.

SciOque

Ehh... nej.

Att det kan bli problem med mutationer i okodande delar är pga delar som kallas för promotors och enhancers. dessa kan ligga från ~30 till flera 10000 (om jag minns rätt)baspar bort från startkodonet.

Återigen. Mutationer är olika allvarliga för ursprungsfunktionen beroende på var i proteinet förändringen sker! Dom gör massvis med experiment där dom ser att det kan vara så få som 4 baspar som behöver vara i en viss sekvens för att det ska fungera bra. Ändras någon av dom kan proteinets aktivitet minskas med 90+ procent. Sker det någon annanstanns behöver inte ens mutationen ha någon märkbar effekt.

Du måste förklara varför mutationer i könsceller är allvarligare än rekombinationen som sker mellan kromosomerna. Båda leder ju till skillnader i kvävebasordning.

I genomet är olika gener placerade så att de överlappar varandra. Gener kan också vara placerade så att de avkodas baklänges eller uppströms. Det verkar t o m vara så att en gen kan finnas uppdelad på olika platser i genomet.?! Samma position i DNAt kan därför vara inblandat i produktionen av flera olika gener när de i olika sorters celler avkodas på olika sätt i olika riktningar och utifrån olika startpositioner. I en sorts cell avkodas positionen på ett sätt i en annan sorts cell avkodas positionen kanske åt andra hållet och ger ett helt annat protein eller funktion.
Om mutationen sker på en viss position i genomet i en cell som specialiserat sig kan mutationen bli ganska "snäll". Detta p g a att positionen för mutationen t ex inte påverkar proteinets aktiva delar. Om mutationen sker på samma position i en könscell eller en stamcell tidigt efter befruktningen sprids skadan till alla celler i kroppen och kan då orsaka mycket stor skada i en viss typ av cell där positionen avkodas på ett annat sätt och förstör ett visst proteins funktion.

Så här skriver man på Karolinska Institutets hemsida:

"De flesta genetiska förändringar som sker i DNA påverkar organismen på ett negativt sätt och resulterar i försämrad överlevnadsförmåga."

http://ki.se/ki/jsp/polopoly.jsp?d=933&a=7119&cid=940&l=sv

Och på Uppsala Universitet uttrycker man sig bl a så här:

"...de flesta mutationerna sänkte bakteriernas tillväxthastighet med endast 0.5-1 procent. Inga mutationer förstörde helt proteinernas funktion och väldigt få saknade effekter helt.....Ännu mer förvånande var att mutationer som inte förändrar proteinsekvensen hade liknande negativa effekter som de mutationer som ledde till utbyten av aminosyror. En möjlig förklaring är att de flesta mutationer kan ha sin negativa effekt genom att påverka mRNA, och inte proteiner som man vanligen antar."

http://www.uu.se/nyheter/nyhet-visning/?id=1197&area=3,4,10,16&typ=pm&na=&lang=sv&fromSit eNodeId=40866

Jag tycker mig se ett mönster när jag kikar runt på olika sidor och artiklar att medicinska artiklar betonar att mutationer är övervägande negativa medan evolutions-sidorna beskriver mutationerna som oftast neutrala och betydelselösa.

Det de dock är riktigt överens om är att mutationer väldigt sällan är positiva.

Vilken slutsats är mest riktig?

stebe2

Gymnasiebiologin lär ut att de flesta mutationerna är neutrala.

Taget från dina länkar:
1. Genom att låta bakterien Salmonella typhimurium samla på sig mutationer i sin kromosom och sen mäta hur mycket överlevnadsförmågan sänktes kunde man visa att ju fler mutationer som ansamlats desto mindre var den negativa effekten av ytterligare mutationer.
2.Forskarna har undersökt effekten av mutationer på Salmonellabakteriens tillväxthastighet och visar att de flesta mutationer har oväntat små negativa effekter. Dessutom är de negativa effekterna av samma storlek för förändringar som leder till utbyten av aminosyror i proteiner (s k icke-synonyma mutationer) som för mutationer som inte förändrar proteiner (s k synonyma mutationer).

Så i den ena pratar man om den samlade effekten av ett flertal mutationer och ser att ju fler negativa mutationer desto mindre effekt/enskild mutation, i den andra kollar dom bara på en sak(tillväxthastighet) och att den minskar med upp till 1% (der gott). Så deras generationstid ökar med några minuter men vilken annan effekt mutationerna kan få vet dom inte. Tänk om det vore första steget mot en hittills oanvänd energikälla? Eller första steget mot immunisering mot något? Eller att den blir lite tåligare mot värme/uttorkning? ÄR det då en negativ mutation?

Mutationer i en organism är mycket mer avancerade än att se en sak och säga att så här är det. Man kan på sin höjd säga så här kan det vara fram tills att flera experiment visar på samma sak och att konsekvensera ses (vilkat man kanske inte får se förrens efter flera 1000-tals generationer.

Det krävdes inte många mutationer för att människor även i vuxen ålder kan tillgodogöra sig laktos