En dag på stranden.
Det är vad Emma och Johan hoppas på i år för sin son, Jacob, 14.
Jacob, som blir 15 i sommar, har en sällsynt diagnos som heter 17q12 deletionssyndrom. Vad Emma vet finns det bara fem andra fall i Sverige.
Syndromet innebär att han har svår intellektuell funktionsnedsättning, autism och adhd. Dessutom har han cystor på njurarna, vilka kan störa njurfunktionen om man inte håller koll. Och ketotisk hypoglykemi, vilket innebär att han måste äta regelbundet – annars går kroppen in i svältläge och blodsockret sjunker.
Jacob är 1,70 meter lång och är stark. Han kan få stora utbrott, vilket kan resultera i att han skadar sig själv, men också andra. Det är flera gånger som utflykter har slutat i kaos.
– Han försöker rymma, vill dra omkull oss, bita i oss, dra oss i håret och slita sönder kläder. Och han kan bita sönder saker, som sin mobil – även om vi har haft ett stötsäkert tåligt skydd så har han lyckats bita sönder sin skärm.
https://www.aftonbladet.se/family/a/...vanlig-diagnos
Hur ser ni på detta?