Kan det vara Ehlers Danlos Syndrom?

Har under ett par månader haft besvär med smärta i leder och muskler, stelhet, ryckningar, en känsla av instabilitet, särskilt i knäna. Klonkar och knakar i de flesta lederna helt plötsligt. Har problem med feberkänsla som kommer ibland, svårt att sova, förstoppning
Har även märkt att jag har viss plattfothet, att jag är överrörlig, kan utan problem hålla armarna som på den här bilden:

http://www.yogajournal.com/wp-content/uploads/sites/17/2007/08/tiffany-cruikshank-gomukhasana-arms-245_sport_07_.jpg

Jag har inte haft problem under barnåren med smärta, däremot fanns en viss klumpighet och jag var överrörlig i armen som en gång dessutom gick ur led. Mina problem kom istället nu i vuxen ålder, väldigt plötsligt kom det. Läste att EDS är ärftligt. Visst har jag överrörliga i släkten, men ingen som kommer i närheten av att den personen skulle få diagnosen EDS.

Någon med liknande symptom? Låter det som EDS?

Låter framför allt som hypokondri. Det är en sjukdom som obehandlat kan vålla stort lidande. Hjälp finns lyckligtvis.

Läkare är ju ganska avogt inställda överlag till denna sjukdom, vet att de jag känner till har fått kämpa för sin diagnos. Hur är du i skinnet? Mjuk/gummiaktig? Har du haft utredning på någon annan muskulär åkomma tidigare? Är du orolig så vänd dig till VC så de skickar dig på en koll.

Inte mer mjuk eller töjbar än någon annan tror jag. Tror inte heller jag skulle klara Beighton-skalan då jag inte är lika vig som när jag var yngre. Har bara utretts för smärta i fotleden för 1 år sedan, men det är det, har historiskt inte haft problem långvarig smärta tills nu egentligen. VC utreder tydligen inte EDS där jag bor så det kommer bli en jobbig resa att få tag i någon som kan göra det.

Det är vanligare att man har Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD) än Hypermobil EDS (hEDS). Se hur långt du kommer i diagnostiken själv (Om du knappt prickar in något så kan du ju stryka tanken att du har EDS).

Diagnos: Hypermobil Ehlers-Danlos (hEDS):
- Inget molekylärgenetiskt test för hEDS finns i dagsläget.
Det finns dock för klassisk EDS (cEDS) och vaskulär EDS (vEDS).

För hEDS krävs istället 3 uppfyllda kriterier:
1) 5 av 9 på Beighton ELLER 4 av 9 på Beighton och 2 av 5 på 5-PQ:
Beightonskalan: Maxpoäng 9
- Lillfingerextension mer än 90 grader med handflatan mot bord.
- Tumme mot handled.
- Armbågsextension mer än 10 grader.
- Handflator i golv med raka ben.
- Knäextension mer än 10 grader.
(OBS! Barn före puberteten: 6 av 9)
5-part questionnaire (5-PQ) är ett frågeformulär med 5 frågor om överrörlighet tidigare i livet:
- Kan du nu, eller har kunnat, böja dig med raka knän och ha handflatorna mot golvet?
- Kan du nu, eller har du kunnat, böja din tumme ända till underarmen?
- Som barn, kunde du då roa dina kamrater med att böja din kropp i konstiga positioner eller kunde
du gå ner i spagat (utan att ha tränat på det)?
- Som barn eller tonåring, hände det mer än en gång att knäskål eller axelled hamnade ur led? (Riktig luxation, ej subluxation)
- Anser du dig själv vara överrörlig?

2) 2 av 3 av följande:
A) En förstagradssläkting (Barn, Förälder, Syskon) med konstaterad hEDS.
B) Minst en muskuloskelettal komplikation:
- Smärta i minst två extremiteter dagligen i över 3 månader.
- Generaliserad smärta i över 3 månader.
- Otraumatisk luxation minst 3 gånger i samma led eller minst 2 gånger i minst 2 olika leder vid olika
tillfällen.
- Medicinskt konstaterad otraumatisk ledinstabilitet i minst två leder.
C) Minst fem av tolv extraartikulära fynd:
- Ovanligt mjuk eller sammetsaktig hud.
- Minst 1,5 cm övertöjbar hud volart på ickedominant underarm. (Mycket uttalad elasticitet talar för cEDS)
- Oförklarliga hudbristningar (Striae) Detta är däremot ovanligt vid cEDS.
- Små runda fettknölar på hälarna i stående (Piezogena papler). Finns hos 10-20% av alla människor.
- Långa, spindelaktiga fingrar (Araknodaktyli) med positiva Steinbergs och Walkers tecken (S: Knyt näven med tummen i handen så att yttersta tumleden sticker ut + W: Terapeut tar tag runt patients handled och når runt och får motsvarande lillfingernagel över sin tumnagel)
- Långa armar (Armspann/Kroppslängd minst 1,05). Patient står med båda armarna abducerade 90 grader så att ena handens fingerspets når ett hörn. Markera sedan med blyerts där andra handens fingrar når. Jämför sedan med kroppslängden.
- Atrofiska ärr på minst två ställen (Nedsjunket ärr under hudens plan)
- Bukväggsbråck (Återkommande eller multipla, t ex navelbråck eller ljumskbråck)
- Prolaps/Framfall av bäckenbotten, ändtarm eller livmoder utan rimlig orsak.
- Tandträngsel och hög, smal gom.
- Ultraljudsverifierad mitralisklaffsprolaps.
- Aortarotdilatation mer än två standarddeviationer

3) Uteslut:
- Annan EDS (Misstänk annan EDS-form vid ovanligt skör hud)
- Annan ärftlig sjukdom (autoimmun inkl RA och SLE, neuromuskulär, skelettdysplasi)

Om inte kriterierna uppfylls:
Diagnostisera med Hypermobilitetsspektrumstörning (HSD):
- Krävs funktionsnedsättning, vilket inte hEDS kräver.

Jag kunde ju hålla armarna som på bilden, och är nog motsatsen till överrörlig

Iofs undrade frun om jag tagit droger när jag provade, kan varit för att jag blev lila i ansiktet och stönade

Märklig diagnostik gällande HSD. Verkar inte krävas några kriterier mer än att man upplevt sig vara överrörlig under ungdomen och att man har utbredd smärta?

Korrekt. Det är en väldigt enkel diagnos att få. Precis som det är lätt att gå till läkare, säga rätt saker, och få diagnosen spänningshuvudvärk, lumbago och magkatarr. Krävs inga blodprover, ultraljudsundersökningar, röntgen eller stenhårda kriterier.