Citat:
Ursprungligen postat av
Solglittret
Jo visst skulle det kunnat finnas en för oss okänd dödlig sjukdom hos flickorna som gjorde att föräldrarna inte kunna se någon framtid.
Men om vi försöker analysera lite vad som kommit fram:
*bägge flickorna hade samma sjukdom
* De hade skrivit i avskedsbrevet att de inte såg någon framtid med livskvalitet på grund av döttrarnas sjukdom. Det kan betyda att döttrarna inte var på väg att dö utan kunde ha ett långt liv framför sig, men med nedsatt förmåga att leva fullt ut. Kanske som de hade haft det under hösten?
* Föräldrarna hade flera gånger åkt till Tyskland för ljusbehandling. För vilka sjukdomar kan detta tänkas ha effekt? Ja inte några som också beskrivs som dödliga. Brukar ges mot vissa hudsjukdomar, mot depressioner och som försök mot ME. Ibland mot vissa muskel och ledbesvär.
* sjukdomen måste vara genetisk eftersom bägge syskonen drabbades
Samtidigt kan sjukdomen inte vara kopplad till någon dominant ärflighetsgång eftersom föräldrarna var friska.
*sjukdomen kan inte bero på någon smittsam infektion eller förgiftning - då hade flickorna drabbats samtidigt, inte som nu med några års mellanrum men vid samma ålder.
* sjukdomen ska vara fysisk ej psykisk
* sjukdomen kan inte tydligt upptäckas av omgivningen då Moa i affären såg normal ut
* sjukdomen påverkar inte intellektet och förmågan att följa undervisningen
* det finns ingen effektiv behandling mot sjukdomen eftersom föräldrarna sökte med ljus och lyckta efter hjälp.
*sjukdomen hos barnen har beskrivit som "kronisk trötthet", "en form av kronisk trötthet" och också på något sätt fått omdömet "ofattbar" av rektorn.
Om det bara handlar om en enda sjukdom som ska passa in i allt detta blir det lite svårt. Nästan den enda som passar in i pusslet överallt blir diagnosen ME. Men då faller tesen om att det är en dödlig sjukdom som gjorde att föräldrarna "dödade de barn som ändå snart skulle dö".
Antingen stämmer inte den tesen eller så måste andra pusselbitar bytas ut.
Jag tror fortfarande på Niemann-Picks sjukdom som jag skrev om tidigare i tråden. En ärftlig ämnesomsättningssjukdom som beror på bristande funktioner hos specifika enzymer. Sjukdomen kan bryta ut i vilken ålder som helst och ger olika symtom beroende på när den bryter ut.
Om en person med denna sjukdom (bärare av två muterade gener) får barn med en frisk bärare av den muterade genen (dvs endast en muterad gen) är sannolikheten hela 50 procent att barnet får sjukdomen.
En teori är att mamman hade denna sjukdom utan att hon visste om det och att pappan var bärare av en muterad gen vilket ledde till att båda deras döttrar fick det. Sjukdomen är svårdiagnostiserad och likartade symtom ingår i en mängd andra sjukdomar vilket även kan förklara de olika diagnoser som nämnts av diverse källor.
Niemann-Pocks har symtom som påminner om bla kroniskt trötthetssyndrom vilket kan, efter uteslutningsdiagnostik, initialt lett till diagnosen ME. Hemskolning sätts in men med siktet inställt på att tjejen så småningom skulle tillbaks till skolan. Sedan kom narkolepsiliknande symtom som kataplexi och föräldrarnas tankar börjar snurra runt den där svininfluensavaccineringen som dottern fick för några år sen. Eller så börjar den yngre dottern uppvisa ovanliga symtom och man börjar då gräva ordentligt i orsaken.
Kanske hade de precis fått fastställt att båda flickorna led av Niemann-Picks sjukdom. En progressiv, obotbar sjukdom med hemska, starkt livshämmande symtom och som obönhörligen leder till en för tidig död. Sedan, via genetisk diagnostik, förstått att även mamman var drabbad. En sjukdom som, om den bryter ut i vuxen ålder, börjar med psykiatriska symtom som psykotiska tillstånd, vanföreställningar, hallucinationer, nedstämdhet och beteendeavvikelser för att sedan även utveckla svåra neurologiska symtom.
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/niemann-pickssjukdomtypc