Vilka kromosomer har intersex?

”I Sverige föds ungefär 20 barn varje år med intersexuellt tillstånd som innebär att barnets biologiska kön inte omedelbart kan avgöras.”

När kan man isåfall hur avgöra det? Jag har hört något om att föräldrarna då får välja kön till barnet. Varför välja om det senare ändå ska visa sig?

Sen undrar jag, syns det inte på kromosomparet? Som XX eller XY?

Det finns en hel drös med olika tillstånd som leder till olika former av intersex. Någon speciell "intersex-kromosomuppsättning" finns inte, utan det är avvikande kombinationer av X och Y, eller normala kombinationer (XY, XX), men där gener i forsterlivet som ska stängas av inte gör det, eller sådana som ska vara avstängda inte är avstängda.

Man skiljer på genotypiskt, fenotypiskt och gametiskt kön. Genotypiskt är kromosomsuppsättningen. Det fenotypiska är vad du har mellan benen (och/eller på andra ställen i sekundära könskaraktäristika) och det gametiska är vilka könsceller du själv har/producererar. Intersex kan alltså åsyfta fenotypiskt eller gametotypiskt kön, likväl som det genotypiska. Edit: Vi kan också tala om hormonellt kön, neurologiskt kön och psykologiskt kön, etc. Det finns helt enkelt flera olika sätt att se på kön inom biologi och medicin.

Det finns en lista över tillstånd förknippade med intersex på https://en.wikipedia.org/wiki/Intersex

Multipla X kan vara i princip helt symptomfritt i honkön, eftersom däggdjurshonor bara behöver en X-kromosom och den andra inaktiveras i cellerna och bildar s.k. barrkroppar. Så det är lite skit samma om du är XX eller XXX eller XXXXXXXXXXXXXXXXXX¹, en cellinje använder bara en av kromosomerna ändå. YXX kan dock vara problematiskt.

Det är inte alltid så att det kan "avgöras" eftersom det faktiskt inte är binärt, utan snarare som ett digitalt ord med flera bitar och de som har uppenbart avgörbara kön har samma bit (0 eller 1) i varje position. Men någon definition som täcker alla fall så man kan säga att en hel individ är av ett visst kön, går i princip inte i alla fall.

1) Jag förenklar och överdriver naturligtvis. Om multipla X orsakar problem eller inte beror mer detaljerat på när, hur och vilken cellinje, men det är iaf tekniskt möjligt att ha multipla X utan några som helst problem.

Det finns inte ett tillstånd som benämns intersex, utan det handlar om flera olika tillstånd. Exempelvis kan det handla om mosaicism (även om det är ovanligt), där vissa kroppceller har XX och andra har XY.

Det kan även handla om kromosomavvikelser, där personen har kromosomkombinationen XXY (Klinefelters syndrom). Se även ex Turners sjukdom, med genotypen X0.

Men ja, normalt kan det avgöras och normalt opererar man redan när patienten är bara några veckor gamla.

Så det går alltid som jag förstått det att avgöra en persons biologiska kön med hjälp av kromosomerna?

Nej. Om du har en person med XY (som i vanliga fall därför skulle bli en man) men med en defekt på SRY-genen, då kommer den personen att bli en kvinna i biologisk mening. Även om det är ovanligt, så förekommer det. För en sådan person kommer ett simpelt kromosomtest ge fel svar på personens biologiska kön.

Nej, eftersom de inte måste korrespondera med ett kön (t.ex. att de är något avvikande som X0, XXYY, XXX) eller därför att individen helt enkelt har ett annat fenotypiskt kön (t.ex. XY fast kvinna med AIS) eller därför att man producerar "fel" gameter (olika typer av hermafroditism), inga gameter (sterilitet), osv.

En person har inte bara "ett biologiskt kön", utan en uppsättning av egenskaper förknippade med biologiska kön. I vanliga fall är alla dessa egenskaper i samklang, dvs man har samma genetiska, feonotypiska och gametiska kön, endokrina kön och psykologiskt identifierar sig med detta kön, men "kön" är i strikt biologisk mening inte en egenskap hos flercelliga individer, utan hos enskilda celler i fråga om det genetiska könet. För flercelliga individer är det vanligaste att man talar om hon- eller hanindivider, beroende på om de producerar fåtal stillasittande gameter (honkön) eller många små och ofta rörliga gameter (hankön).

I somliga fall är "kön" så meningslöst att man i stället talar om "matingtyper", t.ex. hos jäst, som då har "kön" a eller alfa. Då betyder "kön" vem som kan föröka sig sexuellt med vem, fast ingen producerar gameter eller har någon egentlig könsfenotyp. Vidare har vi olika sexualsystem i naturen där långt ifrån alla har däggdjurens system med könsbestämmande kromosomer. Fåglar och vissa insekter kan ha liknande (fåglar har ZW-systemet där det är hanen som är det hetrogametiska könet med ZW i stället för ZZ som honorna har). I andra organismer, t.ex. flera reptiler och fiskar, är det temperaturen i fosterlivet som bestämmer könet och det finns inget hetrogametiskt/homogametiskt kön och kolossalt många organismer kan byta kön under livets gång, vilket också kan observeras hos vissa intersex-människor, dvs de föds som "uppenbart" ett kön, men i puberteten så antar de "uppenbart" det andra könet.

Ett genetiskt test kan givetvis tala om vilken könskomosomuppsättning man har, iaf i de celler man faktiskt kollade, men det utesluter inte global mosaicism eller att personen fenotypiskt (dvs hur kroppen ser ut) är av det andra eller oklart kön, eller att personen hypotetiskt producerar fel gameter, könsceller (även om jag aldrig hört talas om någon som ser ut som ett kön till 100% utvärtes och invärtes men producerar det andra könets könsceller, det krävs mer än så för att skapa olika typer av hermafroditism).

När biologin och medicinen bara kan säga "det här ser inte normalt ut" så får man fråga individen själv vad den anser sig ha för kön, om något, och gå efter det.

XX och XY kromosomer avgör hur mycket testosteron fostret bildar under fostertiden i mammans mage.
Flickfoster utsöndrar lite testosteron och pojkfoster utsöndrar mycket testosteron.

Det är testosteronet som gör fostret till pojke eller om nivån är låg till flicka.

Det finns sällsynta sjukdomar som gör att fostren med XY kromosomer (som killar har) ändå inte sätter igång att utsöndra testosteron under fostertiden.
Dessa foster utvecklas då till flickor, fast de har XY kromosomer. De ser ut som kvinnor, beter sig som kvinnor, men kan aldrig få barn (sterila).