Hematologi, talassemi, mds?

Okej, jag håller nog med dig där!
Funderar på om man bör göra dna-analys på resten av familjen? För det kan ju lika gärna varit någon av mina föräldrar som fått en spontan mutation från början, och sen fört det anlaget vidare till mig och ev mina syskon också?

Jo, riktigt förvirrande.. Och riktigt uppgiven blir man när man inte vet när eller om man ens kommer bli helt frisk.
Men något jag fått lära mig hittills, är att inte utesluta något när det gäller sjukdomar :P

Men på tal om mutationer... Min morbror är väldigt sjuk i lungcancer just nu. Jag är inte jätteinsatt, men vet att dom säger att hans cancer beror på "muterat dna" som troligtvis var genetiskt betingat? (Ja, jag vet pinsamt lite om cancer...) Har även några andra fall av cancer/cellförändringar nära i min släkt. Men till frågan, det är inget som kan hänga ihop med min mutation på något sätt?

Är jättetacksam för svar och åsikter, finns ingen i min närhet som ens vet vad talassemi är...

Du har redan implicit fått svar på det här, men nej det är inte detsamma. I de här sammanhangen betyder förvärvad att mutationen har uppstått efter att du "blev till". Har mutationen uppstått i spermien/ägget eller tidigt fosterstadie så är den inte förvärvad utan konstitutionell (medfödd).

Om man anser att sjukdomen är så pass allvarlig att man vill göra en genetisk utredning av familjen så kan man göra det. I första hand skulle man då leta efter samma mutation hos dina föräldrar, har inte de mutationen så kan inte dina syskon ha ärvt den från dem. Skulle det visa sig att någon av dem bär på mutationen så skulle man då i nästa steg utreda den förälderns syskon samt dina syskon.

Lite svårt att veta vad du faktiskt menar med "genetiskt betingat" "muterat DNA", men jag gissar att du menar att han har ärftliga anlag för (ökad risk för) cancer. Utan att vara särskilt insatt så skulle jag inte tro att din mutation har någon koppling, känns spontant inte som att hemoglobingenerna (som HBA1) skulle vara onkogener.