Citat:
Om det är en recessiv enlocussjukdom är det inte på något sätt omöjligt. Om vi kallar den friska allelen för A, och den sjukdomsframkallande för a, så blir de som har alleluppsättningen aa sjuka, alla andra blir friska. För att det ska kunna bli några sjuka barn alls, måste båda föräldrarna ha Aa. (De måste ha en a för att kunna överföra sjukdom, och de måste ha en A för att själva kunna vara friska.) Om båda föräldrarna har Aa, är risken för att ett givet barn ska bli sjukt 1/4, och risken för att två barn av två möjliga ska bli sjuka är 1/16. Hur stor sannolikheten sedan är att båda föräldrarna har Aa beror på vilken frekvens sjukdomsallelen a har i populationen. Om frekvensen för sjukdomen är f, så är frekvensen för sjukdomsallelen kvadratroten ur f, och om f är litet kan antalet anlagsbärare också approximeras till kvadratroten ur f. Sannolikheten att två slumpvis utvalda personer - t ex ett gift par - båda har sjukdomsallelen a, är då kvadraten på kvadratroten av f, vilket ju blir f. För en sjukdom som drabbar en person på 10 000 blir alltså sannolikheten att ett slumpmässigt utvalt par får två barn med denna sjukdom 1/160 000.
Men sannolikheten för att föräldrarna har genen är bara relevant om det inte är bevisat att någon avkomma har sjukdomen. Så fort det är det, måste föräldrarna båda vara Aa, och då är sannolikheten för att få två sjuka barn av två möjliga 1/16, och inte ett dugg mindre än så.
Hängde ni med?
Men sannolikheten för att föräldrarna har genen är bara relevant om det inte är bevisat att någon avkomma har sjukdomen. Så fort det är det, måste föräldrarna båda vara Aa, och då är sannolikheten för att få två sjuka barn av två möjliga 1/16, och inte ett dugg mindre än så.
Hängde ni med?
Jag vet inte vad det handlar om för sjukdom men tråden anger en viss sjukdom som är extremt ovanlig. Men säger du att det inte är omöjligt, så är det väl så. Jag tror inte jag sett en familj tidigare som då har två barn med samma typ av extremt ovanliga sjukdom.
