Citat:
Ursprungligen postat av
Missan27
I poolen enligt grannarna. Vem skulle leka i familjen Henkows pool? Bjöd dom barnen som bodde på gatan o lät dom bada där medan Agnes o Moa satt hemma. Menar du det? Då fortsätter du med sandlådan.
Grannarna sa dom hörde Agnes o Moa stoja.
Men man börjar nästan förstå vidden av föräldrarnas helvete. Jag har en släkting som fick barn som var alldeles för tidigt född. Flickan fick inte gå på dagis pga outvecklat immunförsvar men flickan är väldigt livlig, och kan leka med kompisar på besök eller leka ute på gården med kompisar. Men självfallet undkommer inte modern förnumstiga grannar som inte kan hålla sig från att mästra om att det är pedagogiskt bra för barn att vara på dagis.
Men här är ett citat från socialstyrelsens sida, om Louis Bars (
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/ataxiatelangiectasia) :
Under rubriken
Övriga symtom:
"...
I vissa släkter finns enstaka personer som har sjukdomen utan den karaktäristiska kombinationen av ataxi och telangiektasier, alltså personer som har ataxi men inte telangiektasier och vice versa.
... "
Alla får alltså inte uttalade muskelkoordinations symtom.
Vidare under rubriken
Diagnostik:
"...
I familjer där ett barn har fått diagnosen ataxia telangiectasia kan kunskapen om den sannolikt ökade tumörrisken för friska bärare av mutationen ställa familjen inför svåra etiska överväganden. Frågan om man ska eller inte ska informera andra eventuella bärare, som föräldrarnas syskon och mor- och farföräldrar, kan vara komplicerad. Varje familj bör ges tid, stöd och möjlighet att låta ett beslut växa fram som känns riktigt för dem och deras speciella situation."
Och under rubrik
Behandling/stöd
"...
Kontakt med andra familjer i liknande situation kan ha stor betydelse. Psykologiskt stöd till den som har sjukdomen och närstående erbjuds återkommande utifrån ålder och mognad.
Kommunen kan erbjuda stöd i olika former för att underlätta familjens vardagsliv. En kontaktfamilj eller ett korttidsboende är exempel på insatser. Personlig assistans kan ges till den som på grund av omfattande och varaktiga funktionsnedsättningar behöver hjälp med grundläggande behov, men också för att öka möjligheten till ett aktivt liv trots en omfattande funktionsnedsättning.
... "
Därefter kommer rekommendation om att i förekommande fall kan dessa patienter behöva antibiotikabehandling på mer än en vecka och ibland förebyggande antibiotikabehandling över månader och år.