Utreds för myastenia gravis och MS - så fruktansvärt rädd

Det vet vi inte exakt. Det vi vet är att jag har en defekt i mitokondriernas andningskedja, närmare bestämt i komplex IV. Vi vet också att högdos intramuskulära injektioner med B12 i kombination med coenzym Q10 hjälper. Däremot vet vi inte varför jag har den där defekten, eller om den är orsaken till allt eller ett symptom på något annat. Jag kommer söka vidare av ren nyfikenhet.

Jag håller själv på att försöka klura ut ledtrådar - kan det vara ATP-processen (adenosintrifosfat)? Oxidativ stress? men det är svårt. Jag är ju inte läkare. Mycket forskning att sätta sig in i blir det.

Okej.

Hur påverkad är din kropp av det?

Kan du jobba? Duscha? Laga mat?

Kan det vara något genetiskt som brutit ut i takt med ålder?

Mycket påverkad. Min muskeluthållighet är kanske 60-70% av vad den varit. Jag har gått från rollator/rullstol och 0% arbetsförmåga till att kunna klara de flesta vardagliga sysslor hjälpligt och jobba "100%". Jag använder fnuttarna, för jag är definitivt inte 100% som jag var förr.

Grattis måste jag säga.
Jag är lite lat nu så jag orkar inte läsa igenom hela tråden, så jag frågar- viken blev din diagnos?

Ospecificerad mitokondriepati. Något är fel med ämnesomsättningen, så bland annat musklernas funktion påverkas. Även hjärnan och nervsystemet. Vi vet inte om mitokondriepatin är primär eller sekundär och vi kommer inte längre kliniskt för tillfället. Jag är iaf glad att ha hittat någon behandling som underlättar livet.

Tja! Kika läkemedelsbolaget Abliva, de rekryterar patienter till deras studie i mitokondriella sjukdomar. Kanske något som kan vara aktuellt i ditt fall? Lycka till oavsett!